Российские ученые открыли новую генетическую форму артрогрипоза

Российские ученые открыли новую генетическую форму артрогрипоза
08:20, декабря 6, 2025 В пресс-служба Минобрнауки России сообщили, что ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова впервые описали новую форму врожденного множественного артрогрипоза. Это редкое наследственное заболевание, характеризующееся ограничением подвижности в нескольких суставах.Открытие было сделано при обследовании семилетнего пациента с нарушением походки и задержкой роста. Для уточнения диагноза ученые провели секвенирование полного генома мальчика и его родителей. Исследование выявило два ранее не описанных варианта в гене UTRN. Один из них приводит к синтезу укороченного белка утрофина, а второй — к образованию укороченной формы молекулы РНК. Открытие расширяет понимание причин артрогрипоза. Ученые рекомендуют включить ген UTRN в стандартные диагностические панели, что позволит точнее ставить диагноз и повысить эффективность помощи пациентам....
Источник: www.ferra.ru
 
 

Поделиться новостью в Facebook Поделиться новостью в Twittere Поделиться новостью в VK Поделиться новостью в Pinterest Поделиться новостью в Reddit

Китайские и немецкие ученые открыли новую экзопланету

Китайские и немецкие ученые открыли новую экзопланету Китайские и немецкие астрономы на днях объявили об открытии экзопланеты, находящейся в зоне обитаемости. Об этом заявили в Юньнаньской обсерватории п …

Наука и Технологии 08:20, июня 10, 2025 | news.rambler.ru
Российские учёные открыли новый вид змей с синими губами

Российские учёные открыли новый вид змей с синими губами Команде герпетологов под руководством Сабиры Идиятуллиной из Московского государственного университета (МГУ) удалось найти ранее неизвестный вид змей …

Главные новости 08:20, июля 7, 2024 | life.ru
Российские учёные разработают новую технологию оценки качества дорог

Российские учёные разработают новую технологию оценки качества дорог Учёные МФТИ создадут метод оценки дорог, который не будет требовать их разрушения Разработчики Московского физико-технического института (МФТИ), неда …

Наука и Технологии 08:20, октября 7, 2024 | ferra.ru
Каролина показала новую выездную форму

«Каролина» показала новую выездную форму «Команда будет использовать дизайн, похожий на тот, что использовался во время NHL Stadium Series 2023 года в Роли, но на этот раз основной цвет свит …

Хоккей 08:20, сентября 4, 2025 | sports.ru
Для въезда в Таиланд потребуется заполнять новую форму

Для въезда в Таиланд потребуется заполнять новую форму Тайские власти изменили правила въезда в страну: с 1 мая 2025 года для пересечения границы путешественникам нужно будет заполнить миграционную онлайн …

Развлечения 16:20, апреля 9, 2025 | travel.ru
В Чернобыле нашли новую форму жизни. Как это поможет космонавтам

В Чернобыле нашли новую форму жизни. Как это поможет космонавтам В Чернобыльской зоне отчуждения обнаружили необычный организм. Речь о тёмном грибе Cladosporium sphaerospermum, который спокойно растёт на стенах раз …

Промышленность, Энергетика 16:20, декабря 4, 2025 | secretmag.ru
Власти ХМАО разработали новую форму поддержки для участников СВО

Власти ХМАО разработали новую форму поддержки для участников СВО Власти ХМАО разработали новую поддержку для участников СВО и членов их семей. Планируется компенсировать им проезд к месту службы бойцов и обратно, с …

Главные новости 16:20, января 16, 2025 | ura.news
Экономика: Запад превратил зеленую энергетику в новую форму неоколониализма

Экономика: Запад превратил зеленую энергетику в новую форму неоколониализма Энергетический переход терпит крах, несмотря на усилия его адептов – западных стран, заявил глава «Роснефти» Игорь Сечин в своем докладе. Огромные ин …

Главные новости 13:00, июня 11, 2024 | vz.ru