Новорождённых россиян будут проверять ещё на два редких заболевания с 2026 года

16:20, декабря 4, 2025 Минздрав подготовил проект приказа, который добавляет в неонатальный скрининг два сложнопроизносимых и опасных диагноза: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Проект приказа Минздрава появился на официальном портале, сообщают «Известия». В программу неонатального скрининга предлагают добавить дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Если министр подпишет документ, он начнёт действовать с 1 января 2026 года. О каких болезнях идёт речь Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — тяжёлая нейрометаболическая болезнь. Распознать её на начальных стадиях не так просто. К ранним симптомам относят избыточную потливость, частую заложенность носа, приступы, когда глаза надолго отклоняются вверх. Х-сцепленная адренолейкодистрофия поражает надпочечники и нервную систему из-за накопления длинноцепочечных жирных кислот при мутации в гене ABCD1. Как будут проверять младенцев Тест входит в скриниг новорождённых. Врачи проводят забор капиллярной крови из пятки на вторые сутки жизни у доношенных детей. Пробы отправят в федеральные медико-генетические центры для лабораторных исследований. При положительном результате ребёнку назначат повторный анализ и генетическую консультацию. Почему это важно Неонатальный скрининг позволяет заметить болезни до появления серьёзных последствий, снижает число ранних смертей и инвалидизации. В 2022 году скрининг расширили с 5 до 36 заболеваний. За два года о...

Источник: secretmag.ru

Поделиться новостью в Facebook Поделиться новостью в Twittere Поделиться новостью в VK Поделиться новостью в Pinterest Поделиться новостью в Reddit

Промышленность, Энергетика

В ЗАГСе составили топ-5 редких имен для новорожденных в сентябре в Красноярском крае Среди самых редких имен, которые давали жители Красноярского края новорожденным в сентябре, оказались Дорианна и Зубаир. …

Главные новости 08:20, октября 3, 2024 | newslab.ru

Белоруссия и Россия будут сотрудничать в изучении проявлений редких металлов Минск и Москва договорились сотрудничать в изучении проявлений редких металлов и редкоземельных элементов. Об этом заявил посол Белоруссии в РФ Алекс …

Экономика 16:20, июня 25, 2025 | eadaily.com

Миллион за первенца будут платить в одном из регионов РФ с 2026 года В Новгородской области с начала 2026 года существенно увеличат поддержку семей, в которых рождается первый ребенок. С учетом региональных и федеральн …

Главные новости 00:20, декабря 24, 2025 | tolknews.ru

Черногория введёт визы для россиян к концу сентября 2026 года По данным RTVI, к концу сентября 2026 года Черногория намерена ввести визовый режим для граждан России. Страна приводит свою визовую систему в соотве …

Развлечения 00:20, ноября 28, 2025 | votpusk.ru

Средства россиян на картах могут вырасти на 20% к осени 2026 года Средства на картах россиян могут вырасти на 20% к 2026 году. Но более трети домохозяйств не могут покрыть срочные расходы. …

Интересное 08:20, ноября 30, 2025 | incrussia.ru

Чиновников будут проверять на «детекторе лжи» Такие испытания приготовил своим подчинённым губернатор Самарской области. Так в регионе решили бороться со взятками. Проверку на полиграфе будут про …

Главные новости 16:20, ноября 21, 2024 | news-kmv.ru

Зарплаты губернаторов и вице-премьеров будут приравнены с 1 января 2026 года Москва. 1 апреля. INTERFAX.RU - Президент Владимир Путин подписал указ, которым установил с 1 января 2026 года денежное вознаграждение для высших дол …

Главные новости 16:20, апреля 1, 2025 | interfax.ru

Фетисов призвал НХЛ не решать за МОК вопрос о допуске россиян к Олимпиаде 2026 года Двукратный олимпийский чемпион Вячеслав Фетисов считает, что руководство НХЛ не должно вмешиваться в вопрос об участии российских хоккеистов на Олимп …

Хоккей 08:20, сентября 12, 2024 | sport-express.ru