Nature: новое генетическое заболевание угрожает тысячам людей

08:20, июля 13, 2024 Учёные выявили редкое заболевание, которое затрагивает как детей, так и взрослых. Оно характеризуется сильным замедлением движений, трудностями с речью и питанием, а также судорогами. У пациентов с этим заболеванием необычные черты лица: большие уши, щёки и отвисший рот. На данный момент в Великобритании, Европе и США зарегистрировано несколько сотен случаев этого заболевания, и исследователи полагают, что оно может быть распространено более широко. Последние исследования выявили, что мутация в гене RNU4-2 связана с данным заболеванием. Этот ген, не участвующий в синтезе белков, содержит мутацию, обнаруживаемую у 0,5% пациентов с этим заболеванием, но она не всегда определяется стандартными генетическими тестами....

Источник: www.pravda.ru

Поделиться новостью в Facebook Поделиться новостью в Twittere Поделиться новостью в VK Поделиться новостью в Pinterest Поделиться новостью в Reddit

Наука и Технологии

Критический баг в Redis угрожает тысячам серверов Команда безопасности Redis выпустила патчи для критической уязвимости, которая позволяет атакующим осуществлять удаленное выполнение произвольного ко …

Наука и Технологии 00:20, октября 9, 2025 | xakep.ru

Найдено новое заболевание, которое эффективно лечит смех При лечении синдрома сухого глаза смех может быть не менее эффективным, чем капли для увлажнения глаз. Это показало исследование, опубликованное в жу …

Наука 00:20, сентября 13, 2024 | gazeta.ru

Космос напомнил о себе: огненный метеор осветил Японию и подарил зрелище тысячам людей В ночном небе Японии развернулось захватывающее зрелище: ослепительный космический гость прочертил ярчайшую траекторию, на мгновение превратив темнот …

Главные новости 16:20, августа 29, 2025 | 24smi.org

Доклад ООН: Ядерная война угрожает гибелью миллиардов людей В мае 1988 года группа международных экспертов по запросу Генеральной Ассамблеи ООН подготовила доклад о глобальных последствиях ядерной войны. Одним …

Наука и Технологии 16:20, ноября 6, 2024 | astera.ru

Генетическое тестирование для будущих родителей планируют ввести в России Власти разрабатывают систему молекулярно-генетического скрининга для будущих родителей, чтобы оценивать риски наследственных заболеваний у детей до з …

Главные новости 16:20, января 11, 2026 | metronews.ru

Nature: как здоровье органов отражается на психическом состоянии Команда ученых из Великобритании и Австралии установила тесную связь между психическим здоровьем человека, состоянием внутренних органов и образом жи …

Наука и Технологии 00:20, августа 15, 2024 | pravda.ru

Приставы сохранили прожиточный минимум тысячам орловцев Граждане сами попросили об этом службу судебных приставов. Фото: ИА «Орелград» В Орловской области в 2024 году в подразделениях судебных приставов бы …

Главные новости 00:20, марта 1, 2025 | orelgrad.ru

Егор Тартышный о пути к креаторству и 100 тысячам подписчиков О российском блогинге и продвижении в соцсетях откровенно беседуем с креатором, блогером и инфлюенсером Егором Тартышным …

Главные новости 16:20, июня 22, 2025 | metronews.ru