Ученые раскрыли стоящие за редкими заболеваниями скрытые ДНК-механизмы

Ученые раскрыли стоящие за редкими заболеваниями скрытые ДНК-механизмы
00:20, июня 23, 2024 Исследователи из PNRI в сотрудничестве с Медицинским колледжем Бэйлора раскрыли, как специфические перестройки ДНК, называемые "инвертированными утроениями", способствуют возникновению генетических заболеваний. Исследовательская группа проанализировала ДНК 24 человек и обнаружила, что эти сложные перестройки возникают в результате переключения шаблонов сегментов ДНК во время "ремонта". Эти переключения, происходящие внутри инвертированных повторов, могут нарушать работу генов и приводить к таким заболеваниям, как синдром дупликации MECP2. Полученные результаты свидетельствуют о структурном разнообразии и влиянии этих перестроек на дозировку генов. Используя секвенирование ДНК, исследователи составили карту точных мест, где происходит переключение шаблонов, что позволило глубже понять генетические нарушения. Полученные результаты открывают новые возможности для разработки целевых методов лечения редких заболеваний, отмечают ученые. Материалы новостного характера нельзя приравнивать к назначению врача. Перед принятием решения посоветуйтесь со специалистом....
Источник: www.ferra.ru
 
 

Поделиться новостью в Facebook Поделиться новостью в Twittere Поделиться новостью в VK Поделиться новостью в Pinterest Поделиться новостью в Reddit

Учёные раскрыли скрытые последствия подавления эмоций

Учёные раскрыли скрытые последствия подавления эмоций Международная группа учёных из Северо-Западного университета в Чикаго и Тайваня исследовала влияние подавления эмоций на психологическое благополучие …

Наука и Технологии 08:20, ноября 4, 2024 | pravda.ru
Регионам профинансируют закупки лекарств для пациентов с редкими заболеваниями

Регионам профинансируют закупки лекарств для пациентов с редкими заболеваниями Сейчас субъекты России обязаны сами закупать дорогостоящие лекарства для людей с жизнеугрожающими заболеваниями. Но при нехватке средств в местном бю …

Главные новости 08:20, марта 11, 2025 | 66.ru
В Курской ОМКБ дают младенцам с редкими заболеваниями шанс на счастливую жизнь

В Курской ОМКБ дают младенцам с редкими заболеваниями шанс на счастливую жизнь В Курской области расширяется работа по неонатальному скринингу, направленному на раннее выявление тяжёлых наследственных заболеваний у младенцев. …

Главные новости 16:20, октября 31, 2025 | 46tv.ru
Фонд Круг добра в 2024 году помог 89 белгородским детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями

Фонд «Круг добра» в 2024 году помог 89 белгородским детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями За четыре года работы фонд «Круг добра» оказал помощь более чем 28 тысячам российских детей, страдающим тяжёлыми и редкими заболеваниями. За это врем …

Медицина 08:20, июня 13, 2025 | oskol.city
Археологи раскрыли скрытые связи между индейскими и европейскими собаками

Археологи раскрыли скрытые связи между индейскими и европейскими собаками Исследование древних останков собак, найденных в Джеймстауне, внесло значительные коррективы в понимание истории взаимодействия европейских поселенце …

Наука и Технологии 00:20, августа 25, 2024 | pravda.ru
Ученые раскрывают скрытые мысли ИИ

Ученые раскрывают скрытые мысли ИИ Глубокие нейронные сети — это тип искусственного интеллекта (ИИ), который имитирует то, как человеческий мозг обрабатывает информацию, но понимание т …

Игры и Интернет 16:20, декабря 18, 2024 | android-robot.com
Ученые связали потерю зубов с риском смерти и сердечно-сосудистыми заболеваниями

Ученые связали потерю зубов с риском смерти и сердечно-сосудистыми заболеваниями Потеря большого количества зубов, особенно в пожилом возрасте, связана с увеличенным риском смерти от сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и дру …

Интересное 00:20, августа 20, 2024 | incrussia.ru
Ученые обнаружили связь между температурой разных участков лица и заболеваниями

Ученые обнаружили связь между температурой разных участков лица и заболеваниями Ученые обнаружили связь между температурой разных участков лица и хроническими заболеваниями, такими как диабет и гипертония. Эти различия в температ …

Наука и Технологии 08:20, июля 3, 2024 | ferra.ru